Тълкуване на кръвен тест Тризомия 21

Какво е тризомия 21 ?

Тризомията 21 е най-честата причина за умствена изостаналост при децата. Това се дължи на наличието на допълнителна хромозома. Половината от децата със синдром на Даун също са носители на деформации. Продължителността на живота им вече надхвърля 50 години.

Как да разберете преди раждането дали детето ви има синдром на Даун ?

За да се знае дали детето има тризомия 21, е необходимо да се изследват неговите хромозоми (кариотип) . Преди раждането това изисква проба от околоплодна течност (амниоцентеза), това е преглед, който носи риск от спонтанен аборт (около 0,5%, официална цифра, но в действителност по-малко), поради което не предлагаме този преглед на всички жени, но само тези с висок риск. Амниоцентеза ще се предлага и в случай на откриване на някои малформации при ултразвук или тежко забавяне на растежа.

Възраст на майката Рискът от тризомия 21, който е много нисък при младите жени, нараства леко с възрастта, особено след 38 години. Половината от децата със синдром на Даун обаче се раждат от млади жени, тъй като бременностите след 38 години са по-малко. Преди това амниоцентезата се предлагаше рутинно на жени над 38 години.

Измерване на нухална полупрозрачност, или морфологичен ултразвук от първия триместър, трябва да се извърши на 12 седмици. Съществува силна статистическа връзка между това измерване и риска детето да има синдром на Даун. Нухалната полупрозрачност, по-голяма от 3,5 mm, така или иначе ще предизвика амниоцентеза. Много необичайна нухална полупрозрачност също може да ви накара да се предпазите от други малформации (сърце)

Кръвен тест за серумни маркери проведено между 12 и 17 седмици на аменорея дава възможност да се изчисли рискът плодът да има тризомия 21. Ние дозираме два хормона (PAAP-A и свободна фракция на бета HCG) в майчината кръв, които се увеличават, ако детето има Даун синдром.

Интегрирано изчисляване на риска Чрез интегриране на измерването на нухалната полупрозрачност, възрастта на майката и тази хормонална доза в изчислението, можем да изчислим общия риск от тризомия 21.

Това изчисление се използва само за скрининг на жени с висок риск. По този начин води до идентифициране по време на бременност около 80% от случаите на тризомия 21.

Кой може да поиска тест за серумен маркер ?

Всяка бременна жена, която иска да знае какъв е рискът да има дете със синдром на Даун (монголски), може да поиска този тест независимо дали е млада или стара. Лекарите са задължени да го предлагат систематично.

Анализът може да се извърши само в лаборатория, специално оторизирана да извършва тези анализи. Трябва да подпишете съгласие за този анализ. Няколко дни след пробата, резултатът се връща при предписващия лекар, изразен в риск (например: 1/500, 1/100,.). Пациентът не получава резултата. Именно с него ще обсъдите нагласата за възприемане.

Какво е риск ?

Това е вероятността да се случи известно и очаквано събитие (напр. Спечелване на Лото, ако играете). Що се отнася до човешката раса и монголизма, тя е извън всякакъв скрининг от около 1/650. След скрининга рискът може да бъде произволен брой, изразен като „шанс един в един“ (10, 100, 1000, 10 000). Ако изчислението показва например 1/8987, трябва да си представим торба от 8987 топки, в торбата има 8986 бели топки и една черна и ще вземете топка от торбата, без да гледате.

(Изведнъж осъзнавам, че този образ ще ме накара да бъда преследван от антирасистки асоциации ...)

Резултати

Висок риск:> 1/250 (1/150 например) се предлага амниоцентеза. Като цяло рискът се счита за висок, ако е по-голям от 1/250, което е естественият риск за 37-годишна жена. Въпреки това, рискът плодът да има синдром на Даун е нисък. В случай на отказ е възможен DPNI за сметка на майката.

Ако рискът е нисък:,(1/2000 например) амниоцентезата не е оправдана поради потенциалната опасност, свързана с процедурата. Въпреки че вграденото изчисление на риска не представлява абсолютна гаранция, всъщност е много малко вероятно плодът да бъде засегнат.

Рискът е междинен: между 1/250 и 1/1000: (1/900 например) можете, ако желаете да направите кръвен тест на майката (DPNI), като това остава за ваша сметка.

Вече е възможно да се определи количествено ДНК на фетална хромозома 21 в кръвта на майката. Следователно, при кръвен тест на майката, можем да поставим диагнозата Фетална тризомия 21 с по-голяма от 99% точност и без никакъв риск за плода. Този тест обаче е юридически ограничен до определени бременни жени: тези, които имат интегрирано изчисление на риска по-голямо от 1/1000. Въпреки нормативното разрешение да се направи този тест, той не се възстановява от социалната сигурност и струва между 300 и 400 €

Как да решите сами какво е най-доброто за вас ?

Не се колебайте да говорите с Вашия лекар и отделете време за размисъл с партньора си. От вас зависи да решите кое е най-доброто за вас, след като бъдете информирани правилно.

определянето на серумни маркери върху майчината кръв, което е скринингов тест (оценка на риска)
DPNI (неинвазивна пренатална диагностика) върху майчината кръв, което е диагностичен тест

У дома
Контакт
Кабинетът
Клиника Сейнт Рох
Консултация
Гинекология ИНФО
Анестезия
Стерилитет
Аборт
Ражда в Сен Рох
Информация за бременността
Експертиза
Публикации

Тютюн и бременност
Ваксинация и бременност
Гестационен диабет
Прожекция за тризомия 21
- Тълкуване на кръвен тест Тризомия 21
- DPNI или Автоматично секвениране на гени
- Амниоцентеза
Морфологичен ултразвук на плода
Фолиева киселина, витамин В9
Алкохол и бременност
Хранене и бременност
Токсоплазмоза
Рубеола
CMV цитомегаловирус
Анализи, кръвни изследвания

Доктор Стефан ОКС

Кабинет по гинекология

7 улица Maguelone

Телефон

04 67 56 11 87 (Джулия, секретар, отговаря на телефона в понеделник сряда четвъртък) или й изпратете имейл на [email protected], тя ще ви се обади)

Работното ни време

Петък от 14:00 до 19:30 в Saint Roch

Техническа платформа

раждане, операция, аборт: Клиника Saint-Roch

колпоскопия: само улица Maguelone, така че не в петък

От 2016 г. д-р Окс е регистриран в списъка на съдебните експерти на Апелативния съд на Монпелие, по гинекология и акушерство

КОВИД и раждане

За момента: таткото присъства на раждането, маскиран като Майката. Папата циркулира свободно. Не се допуска друго посещение.

Клиника Сейнт Рох

Преместването се проведе в началото на 2016 г. С 3 колеги имаме стая в новата клиника, за да осигурим постоянството на грижите всеки ден в седмицата (аз в петък).

Доктолиб

Можем да си запишем час онлайн. Отидете на http://www.doctolib.fr и това става с 2 щраквания !

Отказахме се. Вече не превключваме линията си към телефонна платформа в наше отсъствие. Услугите бяха катастрофални, информацията най-често беше фалшива.