Вашето заболяване
Малко биохимично напомняне и последици от ензимен дефицит
Фенилкетонурията (PKU) се причинява от дефицит на ензим: фенилаланин хидроксилаза (PAH), която превръща фенилаланин в тирозин. Това е първото наследствено метаболитно заболяване, лекувано с диета. Следователно е добре известно и ранното диетично лечение е доказано. Ето защо във Франция съществува систематичен скрининг на новородени от 1975 г. насам. Честотата на PKU е около 1/16 000 раждания във Франция.
В зависимост от остатъчната ензимна активност на фенилаланин хидроксилазата, толерантността на фенилаланин варира:
- когато нивата на фенилаланин в кръвта при нормална диета останат над 20 mg/100 ml (1200 μmol/l), PKU е наречен класически (или типичен) PCU без ензимна активност и толеранс обикновено от порядъка на 250 до 300 mg фенилаланин/ден.
- Когато нивата в кръвта са между 10 и 20 mg/100 ml (600 до 1200 μmol/l), PKU се нарича атипичен, с ниска остатъчна ензимна активност, но позволяваща повишаване на толерантността (до 600 до 1000 mg фенилаланин/ден).
- Когато нивата в кръвта са под 10 mg/100 ml (600 μmol/l), говорим за трайна умерена хиперфенилаланинемия и обикновено няма нужда от диета. Ще е необходимо да има нормопротидни приемници.
Тази класификация обаче има своите граници, тъй като се основава на нивото на фенилаланин в кръвта при нормална диета, тоест богато на фенилаланин.
По този начин за дете, което кърми изключително, може първоначално да се счита, че има умерена хиперфенилаланинемия (процент Фиг. 7: опростена диаграма на метаболизма на фенилаланин
- Ревматоиден артрит; от - Причини, симптоми, лечение, диагностика
- R; тинопатия - причини, симптоми, лечение, диагностика
- Фобии - причини, симптоми, лечение, диагностика
- Кракът на атлет; te - Причини, симптоми, лечение, диагностика
- Пневмония - причини, симптоми, лечение, диагностика