Наистина ли знаете какво е болестта на Шарко ?

Спомняте ли си предизвикателството Ice Bucket? Тази комуникационна операция в социалните мрежи, която се състоеше в това да заснемете как си изливате кофа ледена вода над главата и след това предизвиквате приятелите си да направят същото? И помните ли какво причини тези предизвикателства и какво представляват те? Те символизират страха на пациентите, които научават, че страдат от амиотрофична латерална склероза (ALS), наричана още болест на Шарко във Франция, тъй като продължителността на живота след появата на първите признаци на тази патология е средно от 3 години.

ALS е част от така наречените невродегенеративни заболявания, като болестта на Алцхаймер или Паркинсон. В конкретния случай на ALS това е дегенерация на двигателните неврони, които са клетките, които контролират нашите доброволни мускули и ни позволяват да се движим, ходим, говорим, дишаме. След няколко месеца, няколко години за случаите на бавна еволюция, пациентите с ALS страдат, според формата, до която са достигнати, от парализа, невъзможност да говорят, да преглъщат, следователно да ядат и дихателните им мускули също могат бъдете докоснати.

Както Кристин Табуенка, генерален директор на Асоциацията за изследване на амиотрофичната латерална склероза (ARSLA), уточнява: „В 80% от случаите, докато пациентите са в главата си, те са с тежки увреждания и вече не могат да общуват. Те са като затворени в собственото си тяло. "

Въпреки че не е сигурно, че всички си спомнят каузата, подкрепена от предизвикателството Ice Bucket Challenge, тези предизвикателства все пак направиха възможно увеличаването на даренията за изследвания върху това насилствено заболяване, което засяга 6000 души във Франция и 150 000 души по целия свят. Всеки ден във Франция се диагностицират три нови случая, най-често при хора на възраст 55 години и които много често живеят с интензивна физическа активност.

ИНТЕРВЮ С КРИСТИН ТАБУЕНКА, ИЗПЪЛНИТЕЛЕН ДИРЕКТОР НА АСОЦИАЦИЯТА ЗА ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА АМИОТРОФНА ЛАТЕРАЛНА СКЛЕРОЗА (ARSLA)

66 милиона нетърпеливи: Идентифицирани ли са някакви рискови фактори за ALS ?

Има малка част от генетичен произход и е ясно, че стресът и особено хиперактивността са отделени, но не е известно защо, нито как тяхното ниво и комбинацията от причини причиняват или не заболяването.

Що се отнася до хиперактивността, не говорим непременно за спортисти на високо ниво, тъй като болестта може да засегне например майка, която никога не спира между работата, дома, семейството, приятелите, спорта и т.н. Имаме и някои екологични данни, тъй като отбелязахме, че на остров Гуам, в Тихия океан, много жители са били засегнати от синдром, подобен на ALS, поради факта, че токсините, съдържащи се в растение, наречено цикади, много присъстват на острова, е открит в диетата им.

Поради това големият проблем с това състояние е, че е трудно да се разбере на какво се дължи, както и факта, че то не се изразява по един и същи начин от човек на човек. Средно продължителността на живота е 3 години, което го прави, според Световната здравна организация (СЗО), едно от най-жестоките заболявания. Някои пациенти изчезват в рамките на няколко месеца, когато са имали доста слаби признаци по време на диагнозата, а други могат да живеят от 7 до 8 години.

Средно се изчислява, че диагнозата се поставя година и половина след началото на заболяването, но при заболяване, при което продължителността на живота е средно 3 години, вече е много късно.

Ранната диагноза за съжаление няма да промени значително продължителността на живота на пациентите, но, от друга страна, значително ще подобри общите им грижи и следователно качеството им на живот като пациент.

Има ефективно лечение, ако се приема в началото на заболяването, което може да удължи живота на пациентите с няколко месеца. Един от проблемите с изследванията, като се има предвид кратката продължителност на живота след обявяване на заболяването, е, че малко хора могат да тестват леченията.

Първите признаци са:

или нарушения на говора и затруднено преглъщане, в който случай пациентите често се насочват към логопеди или физиотерапевти, след това към отоларинголог (УНГ) или невролог и, за съжаление, тогава е твърде късно да се обмисли лечение, което може да забави прогресията на заболяването.
или нарушения, които засягат предимно долните крайници, които често са доста често срещани признаци като мускулни спазми или крампи. Пациентите започват да се притесняват, когато това продължава с течение на времето или когато настъпи парализа, както понякога се случва например в палеца. Тук отново, за съжаление, се появяват най-ясните признаци и предупреждават пациентите, когато болестта е вече доста напреднала.

Във Франция ползват ли пациентите, страдащи от ALS, добри грижи ?

През 90-те години бяха разработени първите мултидисциплинарни центрове за лечение на болестта, които значително подобриха грижите и качеството на живот на пациентите.

Ние сме интегрирани в плана за редки заболявания и имаме референтни центрове, посветени на ALS, което е голямо предимство пред други патологии. Пациентите, които минават през рефералните центрове, имат много добри грижи и болестта е призната като ALD (дългосрочно заболяване) от здравното осигуряване.

Току-що получихме 19-ти референтен център в отвъдморските страни. Очевидно ще отнеме двойно, за да обхване цялата територия, но в сравнение с други болести вече имаме доста голяма мрежа. Друг положителен момент е, че бюджетът, посветен на грижите за ALS, не е намалял през последните 20 години, което е доста изключително в панорамата на здравето във Франция.

Основната ни трудност е, че тъй като тази патология засяга по-специално възрастните хора, може да има затруднения във финансовата подкрепа, когато заболяването се появи след 60-годишна възраст, тъй като помощните средства (финансова помощ, помощ в дома и др.) Понякога са по-ограничени след 60-годишна възраст, отколкото когато ситуациите с увреждания са били разпознати преди 60-годишна възраст.

Друга наша борба е да създадем по-подходящи приемни за хора с толкова тежки увреждания, колкото засегнатите от ALS.

Промени ли се предизвикателството Ice Bucket Challenge за болните ?

Има преди и след предизвикателството Ice Bucket Challenge. Това увеличи бюджета ни за научни изследвания и спомогна за промяна на възприятието на широката общественост за това заболяване. Освен това в рамките на асоциацията дотогава нямахме много комуникация с широката общественост, тъй като считахме, че това е патология, която плаши и че е необходимо да се концентрират усилията за комуникация към пациентите, за да ги придружаваме при заболяването. Така че ние говорим по различен начин за болестта, може би по-свободно.

Например направихме комуникационна кампания за храната въз основа на състезателна игра. Всъщност, загубата на тегло е признак и влошаващ фактор на заболяването, ние създадохме смесено състезание по рецепти за болногледачите, тъй като пациентите имат все повече затруднения при преглъщане и трябва да смесват храната си. Въпреки това, като се храним само смесено, често губим удоволствието от определени вкусове, тъй като при смесване храните имат различен вкус. Експериментирайте с броколи, които при смесване стават много горчиви. Този конкурс е забавен начин да се помогне за подобряване на здравето на пациентите.

Също така отбелязваме, че след предизвикателството Ice Bucket Changes, диагнозите се поставят малко по-рано.

ИНТЕРВЮ С ПРОФЕСОР КАМУ, НЕВРОЛОГ В CHU DE MONTPELLIER, ОТГОВОРЕН ЗА НАЦИОНАЛНИЯ КОМПЕТЕНТЕН ЦЕНТЪР ЗА ALS И ДВИГАТЕЛНИТЕ БОЛЕСТИ В CHU DE MONTPELLIER, И ПРЕДСЕДАТЕЛ НА НАУЧНИЯ СЪВЕТ НА АРСЛА

66 милиона нетърпеливи: Значителната физическа активност е общ знаменател за повечето хора с ALS ?

Интензивната физическа активност е рисков фактор за началото на заболяването и ако пациентът поддържа нивото на физическа активност, това ускорява болестния процес. Нашите пациенти са, за голяма част от тях, безмилостни, "зависими" от физическата активност. Наложително е да намалите физическата си активност, когато имате ALS. Бих посочил, че има много начини да бъдете прекалено активни. Не говорим само за хора, които имат много физически професии като строителство или страхотни спортисти. Може да са толкова хора, които изминават по няколко маратона годишно, колкото се грижат за домовете си, без никога да отделят време да седнат.

Трудно ли е да се диагностицира ALS ?

Надяваме се скоро да разработим биологичен маркер, но към днешна дата нямаме такъв. Засега диагнозата често е доста закъсняла, тъй като в зависимост от признаците може да отнеме няколко месеца, докато пациентите се консултират. Когато става въпрос за промяна в гласа, хората обикновено се консултират доста бързо, но когато става въпрос за малка слабост в ръката, те не винаги се притесняват много бързо и може да пропуснат няколко месеца преди разговор с лекар. Също така, тъй като това е заболяване, което често се появява след 65-годишна възраст, лекарите могат да объркат някои симптоми с ревматизъм, например.

Защо е важно да се хване болестта възможно най-рано ?

Наистина е полезно да се постави диагнозата много скоро след появата на първите признаци, защото има лечение, но е ефективно само при пациенти, които са лекувани много рано. След като болестта е напреднала, лечението вече не работи. Това е единственото дегенеративно заболяване, за което имаме ефективно лечение за забавяне на прогресията на заболяването, тъй като няма такова, например, за болестта на Алцхаймер или Паркинсон. Това е лекарство, което се понася много добре и почти няма странични ефекти. Намалява смъртността на 18 месеца с 33%. Добре е да се изясни това, защото съм чувал пациенти, които се колебаят да го приемат, тъй като са чели в интернет, че това лекарство има много странични ефекти, което е напълно невярно. В сравнение с други лекарства, използвани в неврологията, това лекарство се понася доста добре, тъй като има по-малко от 5% странични ефекти.

Диетата също оказва влияние върху хода на заболяването ?

Всъщност изследванията показват, че колкото повече пациентът се храни, толкова по-малко заболяването прогресира. Ето защо е важно пациентите да ядат повече и да ядат всичко. Повечето от тях имат огромна физическа активност, те са най-вече слаби, когато заболяването започне.

Предизвикателството Ice Bucket Challenge промени ли медицинското обслужване на пациентите? ?

Отразяването в медиите промени размера на даренията и създаде тласък за изследване на болестта. В момента все още няма конкретни резултати, тъй като изследователската работа отнема време, разбира се. Това, за което можем да съжаляваме, е, че парадоксално, това медийно отразяване не е позволило да се повиши осведомеността за болестта нито сред широката общественост, нито сред публичните власти.

По отношение на изследванията, направени ли са някакви интересни открития за ALS и дегенеративни заболявания като цяло и може ли напредъкът, постигнат при болестта на Алцхаймер или Паркинсон, да бъде от полза за хората с ALS? ?

Например, ние знаем, че болестта на Паркинсон е заболяване, причинено от токсини в храносмилателния тракт, докато ALS е силно свързано с физическа активност. И при двете заболявания също знаем, че може да има въздействие на фактори на околната среда, но е установено, че токсините в околната среда, участващи в болестта на Паркинсон и ALS, не са еднакви. Единствената връзка, която съществува и в крайна сметка е силна между всички тези невродегенеративни заболявания, е, че очевидно болестният процес винаги е един и същ, а именно, че във всички случаи протеинът се трансформира и става токсичен. След това този протеин ще се развие в тялото и ще убие хората. В зависимост от заболяването влиза в действие различен протеин и това прави клиничната особеност на всяко от тези заболявания. Следователно за ALS това е протеин, който се експресира главно в изключително активни неврони. Откриването на този процес, общ за дегенеративни заболявания, отваря изключително важни терапевтични перспективи и започват опити за генна терапия.

СВИДЕТЕЛСТВО ЗА ЖАН Д'АРТИГУ, 55 г., ВАНЕС

Моят случай е специален, тъй като страдам от бавна форма на ALS и съм в 8-та година от заболяването, когато средната преживяемост е 3 години. Имам късмет или късмет, в зависимост от вашата гледна точка, да мога да говоря с вас, тъй като много пациенти са лишени от реч. Всъщност нямате абсолютно никаква представа как ще напредне болестта, когато сте диагностицирани. Откриваме го само докато вървим.

Бях на 47, когато се появиха първите признаци и диагнозата беше поставена 9 месеца по-късно. Имах късмета да имам общопрактикуващ лекар, който бързо ме насочи към невролог. В моя случай първите признаци бяха слабост в крака. Това е, което аз наричам "кракът, който се издухва", тоест когато, когато се качих по стълбището малко прекалено бързо или че нося товари, изведнъж кракът ми "се отпусне" и открадна и можех да рухна . Така че сякаш мускулът се изпуска. В началото, като си почивах няколко минути, щях да се възстановя и да ходя нормално. След това ставаше все по-трудно за възстановяване, кракът ми ми се струваше все по-тежък, труден за движение, тогава симптомите бяха на втория крак.

Бях принуден да премина на инвалидна количка около 20 месеца след появата на първите симптоми и след това преминах през около 2,5 години стабилност, през която краката ми бяха засегнати, но горната част на тялото не беше. През април 2015 г. почувствах, че това се отразява и на ръцете ми и че бавно започнах да губя тяхната употреба.

Днес съм парализиран в долните и горните крайници с лека подвижност в ръцете. Имам само главата и гласа си, за да действам.

По отношение на професионалния живот, когато болестта избухна, току-що бях създал бизнеса си и не можех и не исках да спра да работя. Бях самостоятелно зает с осигурен договор, който включваше 2-годишно приспадане, преди договорът да може да се приложи и така или иначе състоянието ми ми позволи да продължа да работя. Успях да поддържам активността си възможно най-дълго и най-накрая спрях да работя за постоянно през 2016 г., така 6 години след началото на заболяването. Имах късмета да имам партньори и клиенти, които ме подкрепяха, защото да, трябваше да се адаптирам и всичко ставаше все по-сложно. Всъщност не съм от типа, от когото да се откажа. Освен това в личния си живот трябваше да преодолея други трудности, тъй като съпругата ми имаше рак по същото време, когато се разболях и в крайна сметка бях единственият, който можеше да задоволи финансово нашите нужди и тези на нашите 4 деца, които тогава бяха между На 8 и 18 години. Никога не е имало въпрос да го пусна, защото имах семейство, което разчиташе на мен.

Възможно е силата на характера и проявената енергия да са ми позволили да издържа 8 години и да изпълня определени мечти през тези години. Малко жалко, че науката не се интересува повече от този тип фактори, които могат да помогнат в борбата с болестта, но е вярно, че е много сложно да се оцени. Обичам да вярвам, разбира се, че това участва в най-бавното прогресиране на заболяването в моя случай.

Боря се, интересувам се от много неща, за да намеря решения и да продължа да живея колкото се може повече, както преди. Например, когато Google Home излезе, това беше, когато загубих използването на ръцете си и възможността да контролирам околната си среда с глас беше революция. Няколко месеца по-рано бях изготвил оферта за домашна автоматизация у дома и ми беше казано, че разходите са 15 000 евро срещу 300 евро за Google Home, което ми позволява да контролирам чрез глас у дома, светлината, телевизията, музиката, и т.н. Това, което така или иначе е срамно, е, че никой болногледач не ми каза за това, аз се справих сам.

Очевидно е, че всички условия, от които се нуждаем, когато възникнат ситуации с увреждания, винаги се поставят много бавно за пациенти, страдащи от ALS, тъй като това е заболяване, което прогресира много бързо. Аз, аз имам късмета да бъда в отдел, който е приел случая с ALS много сериозно на нивото на MDPH (Департаментска къща на хората с увреждания), дори ако винаги, както навсякъде, има ограничения.

Започнах да имам малка помощ у дома през 2015 г. и от 2017 г. имам помощ 24/24 часа, защото съм силно засегнат от дихателния план и не мога да остана сам, ако има нещо нередно, например хардуерен отказ. Очевидно, освен самото заболяване, когато тялото започне да се отпуска, има много физически последици, с които да се справим, но се опитвам да не изпадам нито в страх, нито в гняв. Ето защо се присъединих към асоциацията ARSLA преди 5 години, за да помогна на пациентите да получат всички устройства, от които се нуждаят, и да носят гласа си. Освен това призовавам всички пациенти, които имат физически, интелектуални и морални възможности да дойдат и да се присъединят към нас в асоциацията, защото трябва да се каже, че това е болест, която заключва толкова много, че виждаме и че в крайна сметка не не чувам много от болните.

Лично аз мисля, че никога не трябва да хвърляте кърпата и освен това от моя страна осъществих една от мечтите си преди две години, когато вече бях парализиран, а именно да прекося Атлантическия океан в рамките на проект, който организирах и което се нарича „Трансат на стол“ (вижте официалния сайт с историята на това приключение). Въпреки болестта е важно да изпратим съобщението, че всичко е възможно, дори когато преживяваме много тъмни времена.