Откриване на ген, отговорен за подагра

Повечето хора, засегнати от това заболяване на ставите, носят мутация в ген, участващ в метаболизма на пикочната киселина.

Публикувано на 11.11.2009 10:43

Подаграта е известна повече от две хиляди години, но генетичният й произход остава загадка. За първи път мутация, отговорна за болестта, току-що е идентифицирана от американски изследователи в Балтимор. Той помага да се обясни причината за подагра, известна от 19-ти век, а именно прекомерната концентрация на пикочна киселина в кръвта. Това съединение е загуба на метаболизъм, който в крайна сметка се натрупва под формата на кристали в ставите и бъбреците, причинявайки силна болка в ставите и камъни в бъбреците.

Няколко улики показват частично генетичен произход, по-специално факта, че в почти 20% от случаите подаграта вече присъства в семейството и че ранните форми могат да се появят в началото на живота на възрастните. За да изолират отговорната мутация, генетиците от медицинското заведение „Джон Хопкинс“ са използвали най-модерните средства. Те пресяват генома на хиляди индивиди за връзка между много малки вариации в тяхната ДНК, наречени SNP (за малък нуклеотиден полиморфизъм), и високи нива на пикочна киселина в кръвта им. Цялото това изследване за генетична асоциация се изплати: позволи на екипа на Балтимор да идентифицира ген, наречен ABCG2 в хромозома 4, носещ вариация, по-честа при болни хора.

След това изследователите инжектират този ген в клетките, за да изследват функцията на протеина, който той кодира. Този метод им позволява да определят не само, че този протеин е транспортер на пикочна киселина в бъбреците, но че мутацията, открита в гена, намалява наполовина неговата ефективност. "В тази работа", подчертава Фредерик Лиоте, професор в болница "Ларибоазиер" в Париж, "впечатляващият елемент е, че функцията на гена и тази на неговия вариант са отлично демонстрирани."

По този начин мутацията причинява намаляване на екскрецията на пикочна киселина през бъбреците, симптом, открит в 90% от случаите на заболяването и което значително увеличава риска от развитието му. Освен това авторите установяват, че в сравнение с популациите от европейски произход, хората от азиатски произход носят мутацията три пъти по-често. Тревожно съвпадение, когато знаем, че в САЩ те също са три пъти по-често склонни към болестта. Според техните изчисления авторите изчисляват, че мутацията е пряко отговорна за поне 10% от случаите на подагра при американци от европейски произход.

Адаптирана диета

Това откритие не трябва да променя управлението на пациентите в близко бъдеще, тъй като вече съществуват ефективни лекарства за потискане на симптомите на подагра. „Проблемът е по-скоро в спазването на леченията, които трябва да се поддържат цял живот и които понякога имат своите граници, когато не са много съвместими с другите патологии, представени от пациентите“, отбелязва професор Лиоте.

Ефективното лечение се състои в спазването на подходяща диета. Трябва да се избягват храни, богати на нуклеинови киселини, елиминирани като пикочна киселина, като месо или бира. Приемът на фруктоза, захар, често срещана в газираните напитки, която пречи на отделянето на пикочна киселина, също трябва да се наблюдава.