Хипотиреоидизъм при кърмачета и деца

, Доктор по медицина, Медицинско училище Перелман към Университета в Пенсилвания

Аудио (0)
Калкулатори (0)
Изображения (0)
3D модели (0)
Маси (0)
Видео (0)

Етиология

Хипотиреоидизмът при кърмачета и малки деца може да бъде вроден или придобит.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм засяга приблизително 1/2000 до 1/3000 новородени. Повечето случаи на вроден хипотиреоидизъм са спорадични, но около 10-20% са наследствени. Причините обикновено включват

Дисгенеза на жлезата (50 до 60% от случаите)

Дисхормоногенеза (необичайно производство на тиреоиден хормон, 30-40% от случаите)

The дисгенезия може да включва ектопия (две трети от случаите), отсъствие (агенезия) или дефект в развитието (хипоплазия) на щитовидната жлеза.

The дисхормоногенеза включва няколко вида, които могат да бъдат резултат от дефект в един от етапите на биосинтеза на тиреоиден хормон (новородена гуша).

Рядко се среща в САЩ, но често в някои развиващи се страни, хипотиреоидизмът се причинява от йоден дефицит при майката. Трансплацентарният трансфер на майчини антитиреоидни антитела, гойтрогени (напр. Амиодарон) или антитиреоидни лекарства (напр. Пропилтиоурацил, метимазол) може да доведе до преходен неонатален хипотиреоидизъм. Друга рядка причина е централният хипотиреоидизъм, който се причинява от структурни аномалии в развитието на хипофизната жлеза; пациентите обикновено имат и други хормонални недостатъци на хипофизата.

Придобити хипотиреоидизъм

The най-честата причина на придобит хипотиреоидизъм в САЩ е

Автоимунен тиреоидит се наблюдава в детска и юношеска възраст. Около 50% от засегнатите деца имат фамилна анамнеза за автоимунно заболяване на щитовидната жлеза.

По-рядко хипотиреоидизмът може да се появи след лъчева терапия на главата и шията при някои видове рак, след облъчване на цялото тяло в подготовка за трансплантация на костен мозък и вторично за някои лекарства (напр. Антиепилептици, литий, амиодарон, инхибитори на тирозин киназата). Постоянният хипотиреоидизъм е също целта на радикалното лечение на болестта на Graves-Basedow (вж. Лечение на хипертиреоидизъм при кърмачета и деца) или рак на щитовидната жлеза.

Йодният дефицит остава най-честата причина за хипотиреоидизъм при деца по света, но в Съединените щати е рядкост. Йодният дефицит може да се появи при деца, чиято диета е ограничена поради множество хранителни алергии или при тези, които са на дългосрочно парентерално хранене.

Симптоматология

Симптоматологията на хипертиреоидизма при кърмачета и малки деца се различава от тази при юноши и възрастни. Ако йодният дефицит се появи много рано по време на бременност, бебетата могат да получат сериозно забавяне на растежа, груби черти на лицето, интелектуална изостаналост и спастичност. Повечето други хипотиреоидни бебета първоначално имат малко или никакви симптоми и не се откриват, докато новороденото не бъде скринирано.

Симптомите, ако се появят, могат да бъдат слабо изразени или да се развият бавно, тъй като определено количество майчини хормони на щитовидната жлеза преминават през плацентата. Въпреки това, след като майчиният хормон на щитовидната жлеза се метаболизира, ако основната причина за хипотиреоидизъм продължава и хипотиреоидизмът остава недиагностициран или нелекуван, това обикновено забавя развитието на централната нервна система, от умерено до тежко., Което може да бъде придружено от намалена мускулна маса тон, сензоневрална загуба на слуха, продължителна хипербилирубинемия, пъпна херния, дихателен дистрес, макроглосия, големи фонтанели, недостатъчен прием на храна и дрезгав вик. По изключение, закъснението в диагностиката и лечението на дълбок вроден хипотиреоидизъм предизвиква интелектуално забавяне и нисък ръст.

Някои признаци на хипотиреоидизъм при по-големи деца и юноши са подобни на тези при възрастни (напр. Наддаване на тегло; умора; запек; суха, дебела коса; восъчен тен, студена, петниста кожа, груби черти, хипотиреоидизъм: симптоматика). Специфичните за детето признаци са забавен растеж, забавено съзряване на костите и обикновено забавен пубертет.

Диагностична

Систематичен скрининг за новородено

Тестове за функция на щитовидната жлеза

Понякога ултразвук или сканиране на щитовидната жлеза

(Вижте също така консенсусните насоки на Европейското общество за детска ендокринология относно скрининга, диагностиката и управлението на вроден хипотиреоидизъм.)

Рутинният скрининг за новородено може да открие вроден хипотиреоидизъм, преди да са налице клинични признаци (1). Ако екранът е положителен, се изисква потвърждение чрез извършване на тестове за функция на щитовидната жлеза, включително измерване на серумен свободен тироксин (свободен Т4) и TSH. Тези тестове на щитовидната жлеза се правят и при по-големи деца и юноши със съмнение за хипотиреоидизъм. Безплатният Т4 е по-добра мярка за функцията на щитовидната жлеза от общия Т4 при тези пациенти, тъй като нивата на свързващи протеини на щитовидната жлеза (свързващ щитовидната жлеза глобулин, транстиретин и албумин) променят нивата на Т4. Измерването на нивата на трийодтиронин (Т3) рядко е полезно за диагностициране на хипотиреоидизъм, тъй като това е последният тест, който дава ненормални резултати и не трябва да се прави при повечето пациенти. Обратните нива на Т3 измерват метаболитно неактивната форма на Т3; обратният Т3 се увеличава по време на болест или глад и не трябва да се измерва за диагностициране на хипотиреоидизъм.

Дълбокият вроден хипотиреоидизъм, дори бързо допълнен, може по изключение да доведе до леки аномалии в развитието и повишен риск от сензоневрална загуба на слуха. Загубата на слуха може да бъде толкова умерена, че първоначалният скрининг може да не я открие, но може да попречи на усвояването на езика. Препоръчва се нов тест за слуха в края на бебето, за да се открие лека глухота.

Когато се диагностицира вроден хипотиреоидизъм, може да се направи сцинтиграфия (с технеций-99m пертехенат или I-123) или ултразвук, за да се оцени размерът и разположението на щитовидната жлеза и следователно да помогне да се разграничи аномалия. Структурна (т.е. дисгенезия на щитовидната жлеза) дисхормоногенеза аномалии и преходни аномалии.

При по-големи деца и юноши със съмнение за хипотиреоидизъм (повишен TSH и нисък свободен T4/T4) трябва да се измерват титрите на антитиреоидните антитела (срещу щитовидната пероксидаза и тиреоглобулина) за автоимунен тиреоидит. Ултразвукът на щитовидната жлеза не е необходим за диагностициране на автоимунен тиреоидит и трябва да бъде ограничен до деца, които имат асиметрия на щитовидната жлеза или осезаеми възли на щитовидната жлеза.

Централният хипотиреоидизъм се проявява като масив от нисък T4 и неповишен TSH. Деца с потвърден централен хипотиреоидизъм трябва да направят ЯМР на мозъка и хипофизата, за да се изключи увреждане на централната нервна система.