Рядко генетично затлъстяване: обещаващи резултати от клинично изпитване

Затлъстяването с дефицит на POMC (про-опиомеланокортин) е сирачно заболяване, което е описано до момента при 50 пациенти, въпреки че се смята, че засяга между 100 и 500 души по света. Въпреки че понастоящем няма специфично лечение, публикация от NEJM съобщава обещаващи резултати от клинично изпитване във фаза 2, което е довело до значителна загуба на тегло при пациенти от женски пол. Изследването обединява клинични екипи от болница „Шарите“ в Берлин и болница „Питие-Салпетриер“ на AP-HP (ICAN), Inserm, университета „Пиер и Мария Кюри“ и американска компания.

POMC е хормон, който работи в мозъка, за да регулира глада и теглото. Дефицитът при засегнатите хора води от ранно детство до тежко затлъстяване, свързано с ендокринни аномалии (дефицит на кортизол и полови хормони), червена коса и много светла кожа.

В това проучване двама пациенти са лекувани със сетмеланотид, мощен MC4R агонист на меланокортинов рецептор, участващ в пътя на POMC. При това лечение (една инжекция на ден), първият пациент е загубил 51 кг за 42 седмици, а вторият 20 кг за 12 седмици. Много високите нива на инсулин преди лечението значително намаляват и клиницистите наблюдават намаляване на глада, причинявайки голямо облекчение на пациентите.

По този начин сетмеланотидът изглежда ефективна терапия за намаляване на теглото и възстановяване на нормалния апетит при хора с дефицит на POMC. Тъй като тези пациенти продължават лечението си днес, изследователите планират клинични проучвания, използващи сетмеланотид за лечение на други генетични заболявания, свързани със затлъстяването, като синдром на Prader Willi, свързан с намалена активност на POMC и аномалии на лептиновия рецептор.

Дефицит на проопиомеланокортин, лекуван с агонист на рецептор на меланокортин-4.

Peter Kühnen, Karine Clément, Susanna Wiegand, Oliver Blankenstein, Keith Gottesdiener, Lea L. Martini, Knut Mai, Ulrike Blume-Peytavi, Annette Grüters, Heiko Krude.

Данни за връзка с пресслужбата

СВЪРЖЕТЕ СЕ С ПРЕСС-СЛУЖБАТА AP-HP

През седмицата, моля, изпращайте заявките си по имейл на [email protected] с вашия телефонен номер, ние ще ви се обадим възможно най-скоро. По време на WE можете да се свържете с пресата на 01 40 27 30 00. Предвид здравословното състояние и в съответствие с инструкциите, свързани с посещенията на хоспитализирани пациенти, ние предпочитаме интервюта/интервюта в офиси и заседателни зали, извън услугите за грижи

Пресаташета:

Ан-Сесил Бард
Barnabé Chalmin
Джесика джаба
Елеоноре Дюво